Imagina vivir con hinchazones impredecibles que aparecen días después de un pequeño golpe, que no responden a los medicamentos comunes y que, en algunos casos, pueden poner en riesgo la vida. Esa es la realidad de quienes padecen angioedema hereditario, una enfermedad rara que durante años puede pasar desapercibida o confundirse con una alergia.
Para entender mejor esta condición, conversamos con la doctora Estefanía Torres, especialista en el tema, quien nos explica por qué reconocerla a tiempo puede cambiar por completo la vida de un paciente. Su mensaje es claro: el angioedema hereditario existe, y hace falta hablar más de él.
¿Qué es el angioedema hereditario (AEH)?
El angioedema hereditario es una enfermedad poco común que provoca episodios recurrentes de inflamación en distintas partes del cuerpo. Según el NIH (National Library of Medicine), se trata de una enfermedad autosómica dominante causada por la ausencia o disfunción de la proteína inhibidora de C1.
Uno de los grandes problemas de esta condición es que sus síntomas suelen confundirse con los de una reacción alérgica, lo que retrasa el diagnóstico durante años. Pero hay una diferencia fundamental en cómo responde al tratamiento.
"Los antihistamínicos y esteroides que son las terapias convencionales para tratar la causa alérgica de este angioedema, pues es lo que comúnmente se utiliza para tratar el angioedema de origen alérgico, pero en el angioedema hereditario estos tratamientos no funcionan", explica la doctora Torres.
El resultado es que muchos pacientes pasan días enteros esperando a que la hinchazón ceda por sí sola. "Al cabo de tres o cuatro días este edema se va disminuyendo y desaparece", describe.
El recorrido de un paciente sin diagnóstico suele estar lleno de visitas a urgencias e incluso cirugías innecesarias. El dolor abdominal intenso, uno de los síntomas, lleva a algunos pacientes a quirófano para que les extirpen la vesícula o el apéndice, sin que ese fuera realmente el problema.
Las historias de vida que comparten estos pacientes son reveladoras. Muchos han pasado gran parte de su vida en salas de urgencias, "incluso con riesgo de perder la vida por asfixia, por esta sensación de falta de aire".
El miedo constante también los recluye en casa. Como un simple cambio de temperatura, el estrés o un pequeño golpe pueden desencadenar un ataque, muchos prefieren no exponerse. "Las personas dicen mejor no voy a la fiesta, la mujer porque si uso tacones y bailo me va a dar un ataque, entonces mejor me quedo en casa".
En los niños, el impacto es igual de duro. Jugar, correr o participar en actividades escolares normales puede precipitar un ataque, así que muchos prefieren quedarse al margen para evitar riesgos.
A esto se suma un componente social devastador. La desfiguración temporal que provoca la hinchazón expone a los niños al bullying, y a los padres a acusaciones injustas. "Los padres se ven expuestos con los profesores al desconocer la causa a que son acusados de maltrato infantil".
Cómo distinguirlo de una alergia
Aprender a diferenciar el AEH de una alergia es crucial, y hay señales concretas que ayudan a hacerlo. La doctora Torres enfatiza varias diferencias clave.
La primera es la ausencia de comezón. Mientras la alergia suele venir acompañada de ronchas, enrojecimiento y picazón, en el angioedema hereditario "es una hinchazón blanca irregular, no genera comezón".
La segunda diferencia es el dolor. "En el angioedema hereditario también hay dolor, este edema es doloroso para el paciente. Muchas veces van porque les genera mucho dolor esta hinchazón", explica.
Las zonas del cuerpo que afecta
Aunque la cara es la zona más visible, el AEH puede manifestarse en muchas otras partes del cuerpo, con consecuencias importantes para la vida diaria.
Las manos son una de ellas, y el caso de una curtidora lo ilustra bien. Como su trabajo es manual, el traumatismo de la actividad le inflama las manos. "Imagínate, es una persona que ya no puede trabajar en lo que se le quita la hinchazón", relata la doctora.
Los genitales también pueden verse afectados, tanto en hombres como en mujeres, lo que trae consecuencias como dolor al orinar. Y aunque es muy raro, la enfermedad puede llegar a expresarse a nivel del sistema nervioso central, confundiéndose en ocasiones con una migraña.
Las zonas más frecuentemente afectadas, resume la doctora, son la cabeza, las extremidades superiores e inferiores y el abdomen a nivel gastrointestinal. La afectación de la laringe, aunque menos común, es de las más peligrosas por el riesgo de asfixia.
¿Qué tan raro es el AEH?
El angioedema hereditario está clasificado como enfermedad rara, y las cifras lo confirman. "A nivel global está escrito que es uno de cada 50 mil personas", señala la doctora Torres.
En México, datos de 2019 ubican la prevalencia en 0.89 por cada 50 mil personas, lo que se aproxima a la estadística internacional. Esto significa que en el país habría aproximadamente 2,300 pacientes.
Pero el dato más alarmante es otro. "Se estima que solamente el 16 por ciento tengan el diagnóstico actualmente de esta condición", advierte. La gran mayoría de quienes lo padecen aún no lo saben.
¿Qué causa el angioedema hereditario?
Como su nombre lo indica, la genética juega un papel central en esta enfermedad, aunque no es la única vía por la que aparece. Aquí la doctora Torres aclara un punto importante.
Tener un familiar con la condición no es un requisito indispensable. "El 75% de las personas que tienen esta condición tienen el antecedente de tener un familiar con el angioedema hereditario, pero hay personas que padecen esta enfermedad con una mutación nueva que aparece en ellos".
Por eso es tan importante hablar de los antecedentes familiares en la consulta médica, aunque no siempre sean evidentes. Muchos pacientes desconocen que un familiar lo tuvo, porque esos casos no siempre se identificaron como tales.
"Los pacientes no lo van a decir así: mire, tengo tantas personas en mi familia con hinchazones. Lo que más comentan son desafortunadamente casos de personas que murieron por asfixia o por una causa no bien identificada", explica.
Las historias detrás de esos diagnósticos son conmovedoras. La doctora compartió el testimonio de una paciente cuyo padre, madre y hermana fallecieron por asfixia a causa del AEH, sin tener diagnóstico.
Fue una búsqueda en internet la que cambió todo. Tras escribir palabras clave como "hinchazón recurrente" y "asfixia", encontró la sospecha diagnóstica, acudió a un especialista y obtuvo respuestas. Ahí entendió que su familia cargaba con esta condición sin saberlo.
Estas historias son justamente la razón por la que difundir información salva vidas. "El tener espacios como este para conversarlo y contribuir a que se disemine más sobre ella, estoy segura que contribuye a evitar que más personas mueran por esta condición", afirma la doctora.
@sarrazolatualergologo El anfioesema Hereditario es una enfermedad genética poco frecuente, los pacientes desarrollan edemas espontaneos que pueden poner en riesgos su vida. El tratamiento con Lanadelumab previene la crisis con akta efectividad y pocos efectos adversos. En nuestra consulta atendemos mucho pacientes con esta condición.#hereditaryangioedema #angioedemahereditario #angioedemaawareness
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¿Qué desencadena las crisis?
Los ataques de AEH no surgen de la nada; hay factores precipitantes identificables. "Son factores que podríamos catalogar como muy generales, como el estrés", comienza la doctora.
A eso se suman las infecciones, sobre todo virales, y los traumatismos de cualquier magnitud. Pero hay un detalle que dificulta enormemente identificar la conexión.
El ataque no aparece de inmediato. "Hoy domingo, por ejemplo, va la persona a andar en bicicleta, tiene el accidente, se traumatiza y tres días después empiezan los síntomas o la hinchazón". Esa demora hace que muchos no relacionen el golpe con la inflamación posterior.
Para complicarlo más, la hinchazón puede aparecer en una zona distinta a la del golpe. Esto rompe aún más la aparente lógica entre causa y efecto.
Las cirugías y procedimientos médicos también cuentan como traumatismos. Desde una extracción dental hasta una operación mayor pueden precipitar un ataque, igual que el parto en el caso de las mujeres o los cambios de temperatura, principalmente el calor.
¿Cómo se llega al diagnóstico de AEH?
Una particularidad del AEH es que los exámenes de laboratorio tradicionales aparecen normales, lo que despista a muchos médicos. Durante un ataque, la biometría hemática y las pruebas de funcionamiento hepático o tiroideo no se alteran.
"El médico que revisa los exámenes de laboratorio de un paciente con los exámenes tradicionales o básicos, pues están normales, entonces dicen: esto está normal, pero el paciente está hinchado, como que algo no me checa", describe la doctora.
La clave está en medir dos proteínas específicas. "Para hacer el diagnóstico se necesita evaluar dos elementos: uno es la proteína que se llama C4 y otra es una proteína que se llama C1".
Lo tranquilizador es que el diagnóstico es accesible. Con estas dos pruebas es suficiente, y no se requiere un examen genético para confirmarlo, aunque este puede servir para complementar.
¿A quién acudir? Hoy hay varios especialistas involucrados, principalmente alergólogos e inmunólogos clínicos. La doctora menciona dos sociedades médicas dedicadas al tema, y aclara que muchos de estos especialistas ya están también en el IMSS, en hospitales de segundo y tercer nivel.
Tratamientos y manejo del AEH
La buena noticia, y la doctora Torres insiste en ella, es que el angioedema hereditario hoy tiene tratamiento. Existen tres esquemas, según las necesidades de cada paciente.
El primero busca resolver el ataque cuando ya está ocurriendo. "Si el paciente tiene un ataque hoy, se administra un tratamiento específico que ayuda a resolver de manera rápida el ataque", explica. Esto se conoce como terapia a demanda y permite reintegrarse pronto a la rutina.
El problema surge cuando los ataques son muy frecuentes. En esos casos, mantener suficiente medicamento a la mano y aplicarse inyecciones constantes se vuelve insostenible, señal de que la enfermedad no está controlada.
Ahí entra el segundo esquema. "Se llama de profilaxis a largo plazo. Esto buscar evitar que el paciente no tenga los ataques, que viva sin ataques, aspirar a eso".
Para la doctora, este avance es transformador. "Es muy muy bueno, es muy muy innovador el que los pacientes puedan vivir sin ataques", y recalca que ya está disponible en México. Vivir sin ataques permite a las personas reintegrarse plenamente a la sociedad.
Existe además un tercer esquema intermedio: la profilaxis a corto plazo. Se utiliza antes de una cirugía planificada, ya sea menor, como una extracción dental, o mayor, con el objetivo de evitar que el procedimiento desencadene un ataque.
El papel del apoyo psicológico
Más allá de los medicamentos, la doctora Torres pone especial énfasis en un aspecto que suele pasarse por alto: el apoyo psicológico, tanto para pacientes como para sus familias.
La razón es profundamente humana. Muchas personas vivieron años, incluso décadas, sin diagnóstico y con un miedo constante. "Son personas que padecen mucho miedo de la incertidumbre, en qué momento van a tener un ataque".
Por eso, aprender a vivir sin ataques también requiere acompañamiento. "Necesitan el apoyo psicológico para generar nuevos mecanismos que les permitan disfrutar la vida, porque nunca han sabido disfrutarla, siempre han vivido con ataques".
Los cuidadores también necesitan ese soporte, y por motivos particularmente sensibles. Al ser una enfermedad hereditaria, algunos padres cargan con la culpa de haberla transmitido a sus hijos.
La doctora lo aborda con compasión. "No es algo que ellos puedan controlar, es parte de la vida natural, somos seres humanos y es algo que deben de aceptar", afirma, subrayando que también merecen reintegrarse a una vida plena.
Lo que falta por hablar
Cuando le preguntamos qué temas merecen más visibilidad, la doctora Torres apunta directamente a las escuelas y los entornos laborales, pues hay tabúes que urge derribar.
La falta de diagnóstico genera interpretaciones dañinas. "Lo primero que encasillamos es: o está mal, o se lo está provocando, o en formas más coloquiales, que está poseído, que tiene una maldición". A veces incluso se le dice al paciente que la hinchazón es psicológica, que se la genera él mismo.
Frente a eso, su llamado es al reconocimiento y al respeto. "Es muy importante reconocer que si hay una hinchazón, dolor, reconocer que la persona lo está sufriendo, porque duele, porque afecta su vida".
La empatía en el día a día puede marcar una diferencia enorme, especialmente en los espacios donde más tiempo pasamos. Un compañero que diga "veo que es algo que estás pasando con cierta frecuencia, estoy aquí para acompañarte" puede ser un gran apoyo, e incluso ayudar a llegar a un diagnóstico.
El mensaje final de la doctora Torres es un llamado a tener presente esta enfermedad. "El angioedema hereditario es una enfermedad que requiere pensar en ella, para que los pacientes tengan un diagnóstico oportuno y un tratamiento temprano que les permita llevar una vida normal".
Porque al final, detectar a tiempo esta condición no solo evita años de sufrimiento e incertidumbre: puede, literalmente, salvar vidas.
Este artículo tiene fines informativos y no sustituye el consejo de un profesional de la salud. Si crees que tú o algún familiar podrían presentar síntomas de angioedema hereditario, consulta a un médico especialista.
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Coordinadora de Chic Magazine digital. Egresada de la Licenciatura en Comunicación de la FES Acatlán. Vivo de cine, los libros, videojuegos y la buena comida.
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