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VEXAS, la nueva enfermedad mortal en hombres: Aprende a identificar los síntomas
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VEXAS, la nueva enfermedad mortal en hombres: Aprende a identificar los síntomas

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Cientos de hombres están sufriendo de esta nueva enfermedad genética, ¿ya la conoces?

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Los científicos de los Institutos Nacionales de Salud en Estados Unidos han descubierto una enfermedad inflamatoria rara y mortal queafecta a los hombres llamada síndrome VEXAS. Según un informe de NBC News, la revelación sobre este síndrome se publicó el martes en el Diario de Medicina de Nueva Inglaterra con el fin de ayudar a encontrar terapias efectivas para la enfermedad, que ha matado al 40% de los pacientes conocidos hasta ahora.

Los afectados tienen una afección autoinflamatoria, con síntomas que incluyen fiebres inexplicables, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, tejido pulmonar y vasos sanguíneos. Cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.

¿Qué es el síndrome VEXAS?

Históricamente, los científicos han identificado nuevas enfermedades al observar los síntomas. Más recientemente, han podido ir un paso más allá, tomando a un grupo de personas que tienen síntomas similares y analizando sus genomas para buscar similitudes que puedan apuntar a una causa genética.

Esta vez, los científicos cambiaron la estrategia: el equipo comenzó con una lista de más de 800 genes relacionados con la inflamación, luego comparó esos genes con unos 2.500 pacientes en una base de datos con enfermedades no diagnosticadas.

El viaje los llevó a 3 pacientes, todos hombres, que tenían la misma mutación en un gen llamado UBA1. Poco después, el equipo de investigación identificó a 22 hombres más con el mismo defecto. Llamaron al hallazgo síndrome de VEXAS, por un acrónimo basado en un conjunto complejo de factores genómicos: "vacuolas, enzima E1, ligada al cromosoma X, autoinflamatorio y somático".

Las vacuolas son estructuras en forma de cavidad que parecen burbujas. En los hombres con síndrome de VEXAS, se encuentran en un tipo de célula sanguínea llamada célula mieloide. "Somático" significa que la enfermedad ocurre en algún momento de la vida de una persona, en lugar de nacer con ella.

Síndrome de VEXAS, ¿sólo en hombres?

El síndrome no parece ocurrir hasta la edad adulta y solo se ha encontrado en hombres. Una razón de esto podría ser que la mutación esté relacionada con el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen 2. Los investigadores plantean la hipótesis de que el cromosoma X adicional podría de alguna manera anular la mutación y proporcionar un efecto protector.

De hecho, otros trastornos genéticos, como ciertos tipos de hemofilia, también están ligados al cromosoma X y, por lo tanto, es mucho más probable que ocurran en hombres que en mujeres.

Hasta el momento sólo se ha encontrado en 50 hombres, pero tomando en cuenta que muchos de estos viven con alguna enfermedad inflamatoria y crónica, es posible que esta cifra sea mucho más alta.


Síntomas del Síndrome VEXAS

Problemas relacionados con la sangre, células sanguíneas y la producción celular:

  • Coágulos de sangre en las venas
  • Médula ósea displásica: problemas con la médula ósea que afectan la producción de células sanguíneas.
  • Citopenia, o reducción en el número de células sanguíneas maduras
  • Huecos inusuales o estructuras o vacuolas en forma de cavidad en las células mieloides y células precursoras de eritroides

Fiebre que sigue regresando

Anomalías en los pulmones, incluida la inflamación pulmonar

Problemas relacionados con la inflamación:

  • La inflamación que es resistente a muchos tratamientos, se desarrolla más tarde en la vida y puede ser fatal.
  • Inflamación cutánea neutrofílica (lesiones cutáneas causadas por la inflamación de neutrófilos, un tipo de células inmunitarias).
  • Condritis o inflamación en el cartílago
  • Vasculitis o inflamación de los vasos sanguíneos.

Este es un nuevo síndrome, así que sólo hay una forma de diagnóstico: a través de los genes. SIn embargo, los factores de riesgo incluyen: ser hombre y ser de mediana edad.

Todavía no hay tratamientos, pero hasta el momento los pacientes no han respondido bien a los esteroides y quimioterapia, así que se seguirán haciendo investigaciones al respecto.

No hay que alarmarse, pero sí vale la pena informarse.


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